Po co robić badanie prenatalne?

Badania prenatalne dają przede wszystkim wiedzę na temat tego, jak rozwija się płód. Dzięki tej wiedzy lekarze mogą wdrożyć leczenie jeszcze na etapie prenatalnym, co zwiększa szanse na poprawne i komfortowe funkcjonowanie dziecka w przyszłości. Dzięki świadomości tego, że dziecko nie jest w pełni zdrowe, rodzice mogą przygotować się na przyjęcie i opiekę nad wymagającym malcem.

Badania prenatalne są różne – pierwszym i najbardziej podstawowym badaniem jest USG, które ma obowiązek wykonać każda ciężarna. Podczas tego badania lekarz ocenia wiek ciąży, wielkość i wagę płodu oraz jego rozwój. Jeśli zauważy nieprawidłowości to od razu informuje o tym pacjentkę. W sytuacji nieprawidłowości zalecane jest pogłębienie diagnostyki.

Innym rodzajem badaniem prenatalnych są nieinwazyjne testy genetyczne wykonywane z krwi matki. Są to badania w pełni bezpieczne, które są w stanie wykryć ponad 2 tysiące różnych mutacji genowych. Wynik pozytywny badania oznacza, że płód jest obarczony ryzykiem rozwoju wady genetycznej i jest to również wskazanie do pogłębienia diagnostyki.

O jakiej pogłębionej diagnostyce mowa? O badaniach inwazyjnych, które wykonuje się tylko wtedy, kiedy są ku temu określonej wskazania. Lekarz bez powodu nie kieruje pacjentki na badania inwazyjne (amnopunkcję czy fetoskopię), gdyż przebicie powłok brzusznych kobiety i pobranie materiału do badań bezpośrednio od płodu zawsze obarczone jest pewnym ryzykiem. Jednak tylko badania inwazyjne mogą jednoznacznie określić chorobę dziecka.

A co daje wiedza o chorobie? Świadomość wady lub choroby pozwala wdrożyć leczenie i przygotować się na poród oraz opiekę nad wymagającym malcem. Kobiety z ciążą powikłaną oraz takie, których dziecko może urodzić się z niepełnosprawnością lub wadą genetyczną powinny wybrać do porodu szpital o III stopniu referencyjności. III stopnień referencyjności jest najwyższym i oznacza on, że placówka jest wyposażona w odpowiedni sprzęt ginekologiczny i neonatologiczny oraz, że pracuje w niej personel wykwalifikowany do przyjęcia trudnego porodu i opieki nad wymagającym dzieckiem. Nie każdy szpital jest odpowiednio wyposażony do opieki nad ciążą powikłaną i chorym noworodkiem – o wyborze placówki do porodu warto porozmawiać z lekarzem prowadzącym ciążę.

Jeśli u dziecka zostanie wykryta wada – w zależności od jej rodzaju – można wdrożyć odpowiednie leczenie jeszcze na etapie prenatalnym. Wykonywane są także różne zabiegi, które mają poprawić funkcjonowanie i rozwój dziecka. Im wcześniej lekarze zdiagnozują problem, tym więcej jest możliwości leczenia. Świadomość tego, że trzeba działać jest także ważna dla rodziców, którzy mogą się przygotować na przyjęcie dziecka i opiekę nad nim.

Jakie badania prenatalne wykonać, aby wykryć wadę?

Badań prenatalnych z krwi matki jest dużo, różnią się one od siebie – nie wszystkie mają szeroki zakres diagnostyczny. Najlepiej wybrać badanie, które wykrywa jak najwięcej potencjalnych problemów. Takim badaniem jest m.in. VERACITY Premium – badanie prenatalne NIPT

To test prenatalny nowej generacji, który polega na szczegółowej analizie wolnego, pozakomórkowego DNA płodu obecnego we krwi ciężarnej. Dzięki badaniu można wykryć:

• trisomie (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau);
• aneuploidie chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Jacobsa, a także Zespół XXX, Zespół XXYY oraz Zespół Edwardsa i Zespół Patau);
• mikrodelencje (Zespół Di George’a, Zespół Smith-Magens, Zespół Wolfa-Hirschorna, Zespół delecji 1p36).

Test VERACITY wykorzystuje opatentowaną technologię, zaprojektowaną w celu uniknięcia regionów genomowych o złożonej architekturze, które wpływają na wydajność testu. Zwiększa to precyzję i dokładność – test wychwytuje fragmenty DNA z docelowych regionów odpowiednich chromosomów. Test można wykonać od 10. tygodnia ciąży, a na wynik oczekuje się około 5-7 dni.

Zakres badania VERACITY jest o wiele szerszy niż np. test PAPPA, który opiera się na ocenie poziomu białka PAPP-A, wolnej podjednostki β-hCG oraz na obrazie tzw. przezierności karkowej, który bada się podczas USG.

Badanie VERACITY wykonywane jest w Centrum Medycznym Damiana, w cenie 1700 zł, nie jest na nie wymagane skierowanie od lekarza. Wynik negatywny sugeruje, że ryzyko porodu dziecka z wadą genetyczną jest bardzo małe. Zawsze wynik badania powinien być skonsultowany z lekarzem.

Jeszcze szerszy zakres diagnostyczny ma badanie VERAgene NIPT – badanie wyjątkowe, bo wykrywa mutacje punktowe. Jest to pierwsze nieinwazyjne przesiewowe badanie prenatalne (NIPT) pod kątem aneuploidii, mikrodelecji i mutacji punktowych. Test wykrywa 2000 mutacji genowych odpowiedzialnych za wystąpienie:

• trisomii (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau);
• aneuploidi chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Jacobsa, a także Zespół XXX, Zespół XXYY oraz Zespół Edwardsa i Zespół Patau);
• mikrodelencji (Zespół Di George’a, Zespół Smith-Magens, Zespół Wolfa-Hirschorna, Zespół delecji 1p36);
• chorób jednogenowych: talasemia beta, mukowiscydoza, choroba Taya-Sachsa, choroba Canavan, pląsawica-akantocytoza, niedokrwistość sierpowata, artrogrypoza, opóźnienie umysłowe i napady drgawkowe.

Badanie jest odpowiednie dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych, a także w zespole znikającego bliźniaka. Test można wykonać od 10. tygodnia ciąży – do badania potrzebna jest próbka krwi matki oraz wymaz policzkowy ojca. Na wynik również trzeba czekać około 10 dni. Co ważne – o ile kobieta nie musi specjalnie przygotowywać się do tego badania, o tyle mężczyzna na 2 godziny przed pobraniem wymazu nie powinien jeść, palić papierosów, żuć gumy oraz myć zębów i pić innych niż woda napojów (kawy, herbaty, soków czy napojów gazowanych).

Czy badania prenatalne trzeba powtarzać?

Nie – badań prenatalnych nieinwazyjnych, czyli genetycznych, nie powtarza się. Uzyskany wynik nie zmieni się przez całą ciążę.

Jakie są wskazania do wykonania badań genetycznych?

Lekarz może zlecić badania prenatalne w sytuacji:

• nieprawidłowości w wyniku badania USG płodu;
• wieku matki powyżej 35. roku życia;
• wieku ojca powyżej 55. roku życia;
• wykrycia wad genetycznych we wcześniejszej ciąży;
• wcześniejszych poronień o nieznanej przyczynie;
• występowania aberracji chromosomowej u jednego z rodziców;
• występowania wad genetyczne w rodzinie.

Jakie są rodzaje badań inwazyjnych?

W sytuacji nieprawidłowych wyników rodzice mogą zostać skierowani na:

• amniopunkcję,
• biopsję kosmówki,
• kordocentezę,
• fetoskopię.

Są to badania inwazyjne, które dają jednoznaczne wyniki. Amniopunkcję przeprowadza się między 13. a 21. tygodniem ciąży i polega ona na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się złuszczone komórki płodu. Na podstawie pobranego do badania materiału można wykryć aberracje chromosomowe oraz mutacje (np. związane z mukowiscydozą). Biopsja kosmówki polega na pobraniu kosmka kosmówki do badania, które wykrywa aberracje chromosomowe. Wynik otrzymuje się szybciej niż w przypadku amnipunkcji.
Kordocenteza to badania, w którym do analizy pobiera się krew pępowinową. Test jest zalecany w przypadku wystąpienia konfliktu serologicznego i można go wykonać od 18. tygodnia ciąży.
Innym rodzajem badania jest fetoskopia, obarczona największym ryzykiem powikłań i poronienia, wykonywana tylko w wyjątkowych sytuacjach. Polega na pobraniu fragmentów tkanek płodu, a wykonywana jest najczęściej między 18. a 20. tygodniem ciąży. Podczas zabiegu można wykonać dodatkowe czynności – przykładowo biopsję lub chirurgiczne leczenie rozszczepu kręgosłupa u płodu.