Zbadany brzuszek to zdrowy brzuszek

– Żeby tylko nasze maleństwo było zdrowe – to zdanie często powtarzamy oczekując na narodziny dziecka. Dlatego już w pierwszych tygodniach ciąży wybieramy prowadzącego lekarza ginekologa. Jednak w trakcie tych wyjątkowych dziewięciu miesięcy powinnyśmy nie tylko regularnie chodzić na wizyty kontrolne. Ważne jest także wykonanie badań prenatalnych, które pozwolą wykluczyć różne schorzenia i wady genetyczne u jeszcze nienarodzonego maluszka, a w razie potrzeby – jak najszybciej rozpocząć leczenie.

Jak ważne są badania?
Z wadami wrodzonymi rodzi się 3 na 100 dzieci. Wiele z tych schorzeń można wykryć i wyleczyć już w trakcie ciąży dzięki przeprowadzeniu badań prenatalnych. Warto więc przebadać maluszka pod kątem ryzyka wystąpienia wad wrodzonych i chorób genetycznych, gdy dopiero rozwija się w naszym brzuchu. Tym bardziej, że ciężarnym z tzw. grupy ryzyka takie testy refunduje Narodowy Fundusz Zdrowia.

Wykluczyć albo leczyć
Ryzyko wystąpienia u naszego dziecka określonych schorzeń można ocenić na podstawie wyników badań prenatalnych. Dzielą się one na dwie grupy – inwazyjne oraz nieinwazyjne. Do testów nieinwazyjnych zaliczamy m.in. USG i test podwójny z krwi mamy (PAPP-A i betaHCG). Dzięki wykonaniu USG brzucha możemy przede wszystkim zobaczyć nasze maleństwo po raz pierwszy. Jednak to badanie w połączeniu z testem krwi mamy jest istotne także ze względów medycznych. W ten sposób lekarz może sprawdzić, czy rozwój dziecka przebiega prawidłowo i wykluczyć wiele chorób, między innymi schorzenia serca, kręgosłupa, bezczaszkowie, nadciśnienie, nieprawidłowy wzrost płodu czy zagrożenie przedwczesnym porodem. – Jeśli podczas badań prenatalnych u maleństwa zostaje wykryta wada, możemy natychmiast zareagować i rozpocząć leczenie jeszcze w łonie matki. Dzięki wyleczeniu pewnych schorzeń, już w fazie płodowej można zapobiec poważnemu uszkodzeniu organów wewnętrznych dziecka – mówi ginekolog dr n. med. Rafał Kocyłowski z poznańskiego Centrum Badań Prenatalnych PreMediCare w Szpitalu Med Polonia.

Dobrze przebadana mama
Wyniki testów nieinwazyjnych nie dają jednak ostatecznej diagnozy potwierdzającej konkretną chorobę. Ich nieprawidłowy rezultat jest natomiast sygnałem, że istnieje pewne ryzyko wystąpienia wad rozwojowych lub genetycznych u maleństwa. W takim przypadku lekarz zaleca pacjentce wykonanie bardziej zaawansowanych badań inwazyjnych, wśród których najczęściej przeprowadza się amniopunkcję (pozwalającą na wykluczenie prawie 200 dziedzicznych chorób, w tym zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy hemofilii), biopsję kosmówki oraz kordocentezę. – Kordocenteza zlecana jest zwykle w 19. lub 20. tygodniu ciąży, gdy potrzebna jest weryfikacja niepokojących wyników amniopunkcji. Dzięki temu badaniu można ustalić między innymi kariotyp, czyli zestaw chromosomów, i zbadać DNA, co umożliwia stwierdzenie, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną, a jeśli tak – ustalenie, jakie to schorzenie. W ten sposób można też zbadać morfologię i ustalić grupę krwi, co jest ważne w sytuacji, gdy istnieje ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego – wyjaśnia ginekolog dr n. med. Rafał Kocyłowski.

Kto płaci za badania?
Badania mające na celu wykrycie wad u rozwijającego się dziecka nie są w naszym kraju obowiązkowe, ale warto wiedzieć, że w określonych przypadkach koszt ich wykonania refunduje Narodowy Fundusz Zdrowia. Bezpłatnie mogą je zrobić wszystkie ciężarne, które wcześniej urodziły dziecko z zaburzeniami genetycznymi lub wadami wrodzonymi. Za wykonanie testów nie zapłacą także ci rodzice, u których w rodzinie występują choroby genetyczne. Badania są też bezpłatne dla pań, które zaszły w ciążę po ukończeniu 35. roku życia. – Ta granica wiekowa wynika z faktu, iż powszechnie uważa się, że to właśnie kobiety, które decydują się na późne macierzyństwo, są najbardziej narażone na urodzenie malucha z wadą genetyczną. Jak jednak wskazują statystyki, znacznie więcej dzieci z tego typu schorzeniami jest rodzonych przez kobiety młodsze, ponieważ to one częściej zostają matkami – mówi dr n. med. Rafał Kocyłowski z PreMediCare. Dlatego wielu lekarzy zaleca, by podstawowe nieinwazyjne badania prenatalne (a w razie potrzeby także testy inwazyjne) wykonywać niezależnie od wieku.

Co dają badania prenatalne?
Dzięki wykonaniu badań prenatalnych lekarz zyskuje wiele cennych informacji. Poznanie zagrożeń umożliwia otoczenie mamy i nienarodzonego maluszka specjalistyczną opieką jeszcze przed lub tuż po porodzie. Taka diagnostyka często wiąże się też po postu ze zmniejszeniem obaw o zdrowie dziecka – w ponad 90 proc. przypadków stwierdza się bowiem, że maleństwu nic nie dolega.

Ryzyko wystąpienia u naszego dziecka określonych schorzeń można ocenić na podstawie wyników badań prenatalnych.

Bezpłatne badania nie dla wszystkich
Badania mające na celu wykrycie wad u rozwijającego się dziecka nie są w naszym kraju obowiązkowe, ale warto wiedzieć, że w określonych przypadkach koszt ich wykonania refunduje Narodowy Fundusz Zdrowia.

Lista badań prenatalnych
Badania inwazyjne:
– amniopunkcja
– kordocenteza
– biopsja trofoblastu (kosmówki)
– fetoskopia

Badania nieinwazyjne:
– USG prenatalne
– test podwójny (PAPP-A i betaHCG)
– test potrójny (AFP, HCG, E3)
– analiza płodowego DNA (ffDNA)
***
Tekst: dr n. med. Rafał Kocyłowski, ginekolog współpracujący z poznańskim szpitalem Med Polonia, www.medpolonia.pl