Badania prenatalne dają przede wszystkim wiedzę na temat tego, jak rozwija się płód. Dzięki tej wiedzy lekarze mogą wdrożyć leczenie jeszcze na etapie prenatalnym, co zwiększa szanse na poprawne i komfortowe funkcjonowanie dziecka w przyszłości. Dzięki świadomości tego, że dziecko nie jest w pełni zdrowe, rodzice mogą przygotować się na przyjęcie i opiekę nad wymagającym malcem.

Badania prenatalne są różne – pierwszym i najbardziej podstawowym badaniem jest USG, które ma obowiązek wykonać każda ciężarna. Podczas tego badania lekarz ocenia wiek ciąży, wielkość i wagę płodu oraz jego rozwój. Jeśli zauważy nieprawidłowości to od razu informuje o tym pacjentkę. W sytuacji nieprawidłowości zalecane jest pogłębienie diagnostyki.

Innym rodzajem badaniem prenatalnych są nieinwazyjne testy genetyczne wykonywane z krwi matki. Są to badania w pełni bezpieczne, które są w stanie wykryć ponad 2 tysiące różnych mutacji genowych. Wynik pozytywny badania oznacza, że płód jest obarczony ryzykiem rozwoju wady genetycznej i jest to również wskazanie do pogłębienia diagnostyki.

O jakiej pogłębionej diagnostyce mowa? O badaniach inwazyjnych, które wykonuje się tylko wtedy, kiedy są ku temu określonej wskazania. Lekarz bez powodu nie kieruje pacjentki na badania inwazyjne (amnopunkcję czy fetoskopię), gdyż przebicie powłok brzusznych kobiety i pobranie materiału do badań bezpośrednio od płodu zawsze obarczone jest pewnym ryzykiem. Jednak tylko badania inwazyjne mogą jednoznacznie określić chorobę dziecka.

A co daje wiedza o chorobie? Świadomość wady lub choroby pozwala wdrożyć leczenie i przygotować się na poród oraz opiekę nad wymagającym malcem. Kobiety z ciążą powikłaną oraz takie, których dziecko może urodzić się z niepełnosprawnością lub wadą genetyczną powinny wybrać do porodu szpital o III stopniu referencyjności. III stopnień referencyjności jest najwyższym i oznacza on, że placówka jest wyposażona w odpowiedni sprzęt ginekologiczny i neonatologiczny oraz, że pracuje w niej personel wykwalifikowany do przyjęcia trudnego porodu i opieki nad wymagającym dzieckiem. Nie każdy szpital jest odpowiednio wyposażony do opieki nad ciążą powikłaną i chorym noworodkiem – o wyborze placówki do porodu warto porozmawiać z lekarzem prowadzącym ciążę.

Jeśli u dziecka zostanie wykryta wada – w zależności od jej rodzaju – można wdrożyć odpowiednie leczenie jeszcze na etapie prenatalnym. Wykonywane są także różne zabiegi, które mają poprawić funkcjonowanie i rozwój dziecka. Im wcześniej lekarze zdiagnozują problem, tym więcej jest możliwości leczenia. Świadomość tego, że trzeba działać jest także ważna dla rodziców, którzy mogą się przygotować na przyjęcie dziecka i opiekę nad nim.

Jakie badania prenatalne wykonać, aby wykryć wadę?

Badań prenatalnych z krwi matki jest dużo, różnią się one od siebie – nie wszystkie mają szeroki zakres diagnostyczny. Najlepiej wybrać badanie, które wykrywa jak najwięcej potencjalnych problemów. Takim badaniem jest m.in. VERACITY Premium – badanie prenatalne NIPT

To test prenatalny nowej generacji, który polega na szczegółowej analizie wolnego, pozakomórkowego DNA płodu obecnego we krwi ciężarnej. Dzięki badaniu można wykryć:

• trisomie (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau);
• aneuploidie chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Jacobsa, a także Zespół XXX, Zespół XXYY oraz Zespół Edwardsa i Zespół Patau);
• mikrodelencje (Zespół Di George’a, Zespół Smith-Magens, Zespół Wolfa-Hirschorna, Zespół delecji 1p36).

Test VERACITY wykorzystuje opatentowaną technologię, zaprojektowaną w celu uniknięcia regionów genomowych o złożonej architekturze, które wpływają na wydajność testu. Zwiększa to precyzję i dokładność – test wychwytuje fragmenty DNA z docelowych regionów odpowiednich chromosomów. Test można wykonać od 10. tygodnia ciąży, a na wynik oczekuje się około 5-7 dni.

Zakres badania VERACITY jest o wiele szerszy niż np. test PAPPA, który opiera się na ocenie poziomu białka PAPP-A, wolnej podjednostki β-hCG oraz na obrazie tzw. przezierności karkowej, który bada się podczas USG.

Badanie VERACITY wykonywane jest w Centrum Medycznym Damiana, w cenie 1700 zł, nie jest na nie wymagane skierowanie od lekarza. Wynik negatywny sugeruje, że ryzyko porodu dziecka z wadą genetyczną jest bardzo małe. Zawsze wynik badania powinien być skonsultowany z lekarzem.

Jeszcze szerszy zakres diagnostyczny ma badanie VERAgene NIPT – badanie wyjątkowe, bo wykrywa mutacje punktowe. Jest to pierwsze nieinwazyjne przesiewowe badanie prenatalne (NIPT) pod kątem aneuploidii, mikrodelecji i mutacji punktowych. Test wykrywa 2000 mutacji genowych odpowiedzialnych za wystąpienie:

• trisomii (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau);
• aneuploidi chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Jacobsa, a także Zespół XXX, Zespół XXYY oraz Zespół Edwardsa i Zespół Patau);
• mikrodelencji (Zespół Di George’a, Zespół Smith-Magens, Zespół Wolfa-Hirschorna, Zespół delecji 1p36);
• chorób jednogenowych: talasemia beta, mukowiscydoza, choroba Taya-Sachsa, choroba Canavan, pląsawica-akantocytoza, niedokrwistość sierpowata, artrogrypoza, opóźnienie umysłowe i napady drgawkowe.

Badanie jest odpowiednie dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych, a także w zespole znikającego bliźniaka. Test można wykonać od 10. tygodnia ciąży – do badania potrzebna jest próbka krwi matki oraz wymaz policzkowy ojca. Na wynik również trzeba czekać około 10 dni. Co ważne – o ile kobieta nie musi specjalnie przygotowywać się do tego badania, o tyle mężczyzna na 2 godziny przed pobraniem wymazu nie powinien jeść, palić papierosów, żuć gumy oraz myć zębów i pić innych niż woda napojów (kawy, herbaty, soków czy napojów gazowanych).

Czy badania prenatalne trzeba powtarzać?

Nie – badań prenatalnych nieinwazyjnych, czyli genetycznych, nie powtarza się. Uzyskany wynik nie zmieni się przez całą ciążę.

Jakie są wskazania do wykonania badań genetycznych?

Lekarz może zlecić badania prenatalne w sytuacji:

• nieprawidłowości w wyniku badania USG płodu;
• wieku matki powyżej 35. roku życia;
• wieku ojca powyżej 55. roku życia;
• wykrycia wad genetycznych we wcześniejszej ciąży;
• wcześniejszych poronień o nieznanej przyczynie;
• występowania aberracji chromosomowej u jednego z rodziców;
• występowania wad genetyczne w rodzinie.

Jakie są rodzaje badań inwazyjnych?

W sytuacji nieprawidłowych wyników rodzice mogą zostać skierowani na:

• amniopunkcję,
• biopsję kosmówki,
• kordocentezę,
• fetoskopię.

Są to badania inwazyjne, które dają jednoznaczne wyniki. Amniopunkcję przeprowadza się między 13. a 21. tygodniem ciąży i polega ona na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się złuszczone komórki płodu. Na podstawie pobranego do badania materiału można wykryć aberracje chromosomowe oraz mutacje (np. związane z mukowiscydozą). Biopsja kosmówki polega na pobraniu kosmka kosmówki do badania, które wykrywa aberracje chromosomowe. Wynik otrzymuje się szybciej niż w przypadku amnipunkcji.
Kordocenteza to badania, w którym do analizy pobiera się krew pępowinową. Test jest zalecany w przypadku wystąpienia konfliktu serologicznego i można go wykonać od 18. tygodnia ciąży.
Innym rodzajem badania jest fetoskopia, obarczona największym ryzykiem powikłań i poronienia, wykonywana tylko w wyjątkowych sytuacjach. Polega na pobraniu fragmentów tkanek płodu, a wykonywana jest najczęściej między 18. a 20. tygodniem ciąży. Podczas zabiegu można wykonać dodatkowe czynności – przykładowo biopsję lub chirurgiczne leczenie rozszczepu kręgosłupa u płodu.