Badania genetyczne w ciąży uważane są za badania w pełni bezpieczne – wykonuje się je z krwi matki i ewentualnie materiału genetycznego ojca, nie są więc w żaden sposób ryzykowne dla dziecka. Są różne badania genetyczne – różnią się od siebie zakresem diagnostycznym oraz pobieranymi próbkami. Część badań uwzględnia materiał genetyczny mężczyzny, a część skupia się tylko na krwi matki. Niewątpliwym plusem badań genetycznych jest między innymi fakt, że pozwalają one na poznanie płci dziecka już na wczesnym etapie ciąży.

Badania genetyczne wykonywane są w celu wykrycia, czy dziecko jest zagrożone nieprawidłowym rozwojem – chorobą genetyczną, wadą czy chorobami jednogenowymi, takimi jak mukowiscydoza czy niedokrwistość sierpowata. W zależności od rodzaju testu różny jest jego zakres diagnostyczny. Przeważnie badania genetyczne kojarzone są jedynie z testem PAPP-A, który wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Zaleca się, aby zrobić go jednocześnie z badaniem ultrasonograficznym, podczas którego lekarz ocenia przezierność karkową. Dzięki temu zwiększa się wiarygodność badania – w zależności od tego, czy i jakie nieprawidłowości występują, w trakcie wykonania testu można wykryć zespoły:

• Downa (chromosom 21);
• Patau (chromosom 13);
• Edwardsa (chromosom 18).

Inne badania prenatalne genetyczne służą do wykrywania odmiennych chorób – każdy test ma swój zakres diagnostyczny, z którym warto się zapoznać przed wykonaniem badania i przed zdecydowaniem się na nie – testy różnią się także ceną, przy czym droższe badania mają szerszy zakres.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych genetycznych
Badania genetyczne to jedne z badań prenatalnych. Do pozostałych zalicza się badania inwazyjne (takie jak amniopunkcja czy fetoskopia) i badania USG, które są podstawową metodą oceny rozwoju płodu. USG jest badaniem obowiązkowym w ciąży, jednak badania genetyczne są dobrowolne.

Jakie są wskazania do ich wykonania? Przede wszystkim należy pamiętać, że są one w pełni bezpieczne i nie są obarczone ryzykiem powikłań. Wykonuje się je w sytuacji, gdy:

• badanie USG wykazało nieprawidłowości;
• wiek matki przekracza 35 lat;
• wiek ojca powyżej 55. roku życia;
• wykryto wady genetyczne we wcześniejszej ciąży;
• występowały wcześniejsze poronienia o nieznanej przyczynie;
• występują aberracje chromosomowe lub wady genetyczne u jednego z rodziców lub w rodzinie.

Kiedy wykonuje się badania genetyczne?
Badania genetyczne wykonuje się (w zależności od badania) po ukończeniu 9. lub 10. tygodnia ciąży, a wspomniany test PAPPA – po 11. do 14. tygodnia. Jest to odpowiedni czas na wykonanie tego typu badań, ponieważ w razie wystąpienia nieprawidłowości jest jeszcze czas na przeprowadzenie badań inwazyjnych w terminie, wdrożenie leczenia jeszcze na etapie prenatalnym oraz przygotowanie się na przyjęcie maluszka wymagającego specjalnej opieki.

Jakie wady mogą wykryć badania genetyczne?
Badania genetyczne mają różny zakres diagnostyczny. Najczulsze badania mogą wykryć nawet choroby jednogenowe, a najmniej czułe ograniczają się do trisomii chromosomowych. Wśród chorób, które mogą zostać wykryte zaliczamy:

• trisomie (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau);
• aneuploidie chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Jacobsa, a także Zespół XXX, Zespół XXYY oraz Zespół Edwardsa i Zespół Patau);
• mikrodelencje (Zespół Di George’a, Zespół Smith-Magens, Zespół Wolfa-Hirschorna, Zespół delecji 1p36);
• choroby jednogenowe, takie jak: talasemia beta, mukowiscydoza, choroba Taya-Sachsa, choroba Canavan, pląsawica-akantocytoza, niedokrwistość sierpowata, artrogrypoza, opóźnienie umysłowe i napady drgawkowe.

Najdokładniejsze badania genetyczne na rynku
Są różne badania genetyczne, ale najdokładniejsze z nich to:
VERAgene – badanie o najszerszym spektrum diagnostycznym. Pozwala wykryć: choroby jednogenowe (np. anemia sierpowata czy mukowiscydoza), trisomie 21, 18 i 13, aneuploidie chromosomów płciowych oraz mikrodelecje. W tym teście pobierana jest krew od matki i wymaz z policzka ojca.
VERACITY – to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT) nowej generacji, który dokładnie mierzy pozakomórkowy DNA płodu we krwi matki. Dzięki badaniu można wykryć: trisomie, aneuploidie chromosomów X i Y oraz mikrodelecje. Do badania pobierana jest krew matki.

Czy na badania genetyczne potrzebne jest skierowanie?
Badania prenatalne genetyczne są badaniami wykonywanymi prywatnie. W placówkach Centrum Medycznego Damiana nie ma konieczności uzyskania skierowania na badania – wystarczy zgłosić w godzinach pracy punktu pobrań krwi na takie badanie.

Ile kosztują badania genetyczne?
Ceny badań genetycznych są różne, dużo zależy od rodzaju badania oraz od jego zakresu diagnostycznego. Ceny wspomnianych wyżej badań, najlepszych na rynku, zaczynają się od 1700 zł.

Jak odczytać wynik badania genetycznego?
Wynik pozytywny oznacza, że ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu jest duże, a lekarz kieruje na dalsze badania, które wykluczą lub potwierdzą potencjalną wadę. Wynik negatywny oznacza, że ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka jest bardzo małe.

Ile trzeba czekać na wynik badania genetycznego?
Na wyniki badań nieinwazyjnych czeka się na ogół około 10 dni. Bardzo często wynik jest znany już w ciągu tygodnia.

Czy warto wykonywać badania genetyczne?
Warto – w przypadku, kiedy wynik będzie pozytywny lekarz zleca kobiecie badania inwazyjne, które jednoznacznie potwierdzą lub wykluczą wadę. Dzięki rozwojowi medycyny można wdrożyć leczenie jeszcze na etapie życia płodowego, co zwiększa szanse dziecka na komfortowe życie. Dla rodziców taka wiedza jest także bezcenna – mogą przygotować się na poród i opiekę nad noworodkiem ze specjalnymi wymaganiami. Warto więc szukać szpitala o najwyższym poziomie referencyjności i tam planować poród. Takie placówki są wyposażone w najlepszy sprzęt i mogą zaopiekować się kobietą i niemowlęciem.
W przypadku wyniku negatywnego kobieta może być spokojna – podczas badań genetycznych od razu znana jest także płeć dziecka, nie trzeba czekać do USG II trymestru.