Wskazaniem do wykonania badań prenatalnych jest przede wszystkim troska o dobro dziecka. Niektóre z badań prenatalnych, takie jak USG płodu, są badaniami obowiązkowymi i każda kobieta powinna je wykonać. Ważna zasada jest taka, że badania prenatalne nieinwazyjne, także genetyczne, można wykonywać bez przeszkód. Natomiast aby wykonać badania inwazyjne muszą być ku temu określone wskazania, m. in. nieprawidłowe wyniki USG lub właśnie badań nieinwazyjnych genetycznych.

Badania prenatalne to nie tylko badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, które polegają na pobraniu materiału genetycznego bezpośrednio od płodu lub z jego otoczenia. Badania prenatalne to także badania USG i badania genetyczne wykonywane z krwi matki, czyli badania nieinwazyjne, które nie są obarczone ryzykiem powikłań (np. poronienia). Do wykonania badań genetycznych z krwi nie ma przeciwwskazań – są to badania w pełni bezpieczne, dlatego bez obaw można je wykonać. Czy trzeba? Są określone przesłanki, które powinny skłaniać do tego.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych genetycznych (nieinwazyjnych)
Są to przede wszystkim:
• wiek matki powyżej 35. roku życia;
• nieprawidłowości w wyniku badania USG płodu;
• wady genetyczne u płodu we wcześniejszej ciąży;
• wcześniejsze poronienia o nieznanej przyczynie;
• występowaniu aberracji chromosomowej u jednego z rodziców;
• wady genetyczne w rodzinie;
• wiek ojca powyżej 55. roku życia.
Jeśli badania nieinwazyjne wyjdą nieprawidłowo to wtedy lekarz zaleca badania inwazyjne, do których zaliczamy amniopunkcję biopsję kosmówkową, kordocentezę i fetoskopię. Są to jednak badania obarczone ryzykiem, także poronienia, dlatego wykonuje się je w zależności od potrzeby i zaistniałej sytuacji.

Czy warto robić badania prenatalne?
Odpowiedź jest jedna – tak, warto. Badania te są w pełni bezpieczne, wykonuje się je z krwi matki, do badania nie trzeba być nawet na czczo. Jednak należy pamiętać o tym, że badania prenatalne różnią się od siebie, także zakresem diagnostycznym. Nie każde badanie genetyczne diagnozuje takie same choroby, a decydując się na wykonanie badania najlepiej wybrać o to najszerszym zakresie. Obecnie najnowsze badania genetyczne są w stanie wykryć:
• trisomie (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau);
• aneuploidie chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Jacobsa, a także Zespół XXX, Zespół XXYY oraz Zespół Edwardsa i Zespół Patau);
• mikrodelencje (Zespół Di George’a, Zespół Smith-Magens, Zespół Wolfa-Hirschorna, Zespół delecji 1p36);
• choroby jednogenowe, takie jak: talasemia beta, mukowiscydoza, choroba Taya-Sachsa, choroba Canavan, pląsawica-akantocytoza, niedokrwistość sierpowata, artrogrypoza, opóźnienie umysłowe i napady drgawkowe.

Jakie są więc najlepsze badania prenatalne?
Oczywiście te o najszerszym zakresie diagnostycznym, zaliczamy do nich dwa:
VERAgene – badanie o najszerszym spektrum diagnostycznym. Pozwala wykryć: choroby jednogenowe (np. anemia sierpowata czy mukowiscydoza), trisomie 21, 18 i 13, aneuploidie chromosomów płciowych oraz mikrodelecje. W tym teście pobierana jest krew od matki i wymaz z policzka ojca.
VERACITY – to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT) nowej generacji, który dokładnie mierzy pozakomórkowy DNA płodu we krwi matki. Dzięki badaniu można wykryć: trisomie, aneuploidie chromosomów X i Y oraz mikrodelecje. Do badania pobierana jest krew matki.
Co więcej – w placówkach Centrum Medycznego Damiana możesz zgłosić się na badania bez skierowania, jedynie w godzinach pracy punktu pobrań krwi. Po uiszczeniu opłaty, zostanie pobrana próbka krwi (i wymaz), a następnie przesłane do laboratorium.

Wskazania do wykonania badania to także spokój ducha i wiedza
Wiele przyszłych mam martwi się o to, czy dziecko urodzi się zdrowe. Dbają o dietę, unikają stresu, nie mają w rodzinie osób chorych, ale jednak stres jest. W takiej sytuacji wykonanie badań prenatalnych pozwoli im rozwiać wszelkie wątpliwości. Istotnym czynnikiem jest także wiek matki i ojca – uważa się, że im starsi rodzice, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z wadą. Obawy zestresowanych rodziców mogą rozwiać właśnie badania prenatalne genetyczne. Ich ogromną zaletą jest także możliwość poznania płci dziecka jeszcze przed USG połówkowym, podczas którego w większości przypadków określana jest płeć.
Warto także pamiętać, że w przypadku wyniku pozytywnego, dzisiejsza medycyna daje szerokie możliwości pomocy i leczenia – także na etapie prenatalnym. Wykonuje się skomplikowane operacje płodu w brzuchu matki, wstawianie zastawek serca, chirurgiczne leczenie rozszczepu kręgosłupa u płodu (podczas fetoskopii), a dzięki wykonaniu badań genetycznych lekarze mając wiedzę, że coś może być nie tak, zdecydują się na kolejne badania, z grupy inwazyjnych.
Rodzice, którzy wiedzą, że oczekują narodzin dziecka wymagającego specjalnej opieki mogą się do tego odpowiednio przygotować. Ponadto kobieta będąca w ciąży powikłanej powinna rodzić w szpitalu o najwyższym, trzecim, poziomie referencyjności. W takim szpitalu uzyska najlepszą opiekę zarówno w czasie porodu, jak i dla dziecka, na oddziale neonatologicznym.

Ile trzeba czekać na wyniki?
Na wynik badania genetycznego oczekuje się do 14 dni. W przeważającej liczbie przypadków jest to wynik negatywny, co oznacza, że ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną jest minimalne. Wynik pozytywny jest wskazaniem do pogłębienia diagnostyki.
Należy przy tym pamiętać, że nie ma konieczności powtarzania badań genetycznych – wynik zawsze będzie taki sam, bez względu na czas ich wykonania. Zaleca się jednak, aby badania genetyczne wykonywać od 9. Lub 10. Tygodnia ciąży (w zależności od badania, aby w razie wyniku pozytywnego (c oznacza istniejące ryzyko urodzenia dziecka z wadą), był czas na działanie.

Cena badań genetycznych
Najlepsze i najdokładniejsze badania genetyczne kosztują od 1700 zł do około 2000 zł. Wszystko zależy od badania, na które kobieta wraz z partnerem się zdecydują. Warto o swoich wątpliwościach porozmawiać z lekarzem, który pomoże wybrać najlepsze rozwiązanie.