Badania prenatalne to rodzaj badań wykonywanych u kobiety ciężarnej. Ich celem jest ocena ryzyka i wykrycie ewentualnych wad genetycznych u płodu. Do badań prenatalnych zalicza się nie tylko skomplikowane badania inwazyjne polegające na pobraniu materiału do badania od płodu, ale także badania USG.

Badania prenatalne różnią się od siebie – nie tylko ceną, zakresem diagnostycznym, ale także stopniem ryzyka czy nawet zalecanym terminem wykonania. Najbardziej podstawowym badaniem prenatalnym, które każda ciężarna musi wykonać (i to więcej niż raz!) jest USG. Podczas badania USG lekarz ocenia rozwój płodu, sprawdza, czy wszystko odbywa się zgodnie z normą, słucha bicia serca, a także ogląda inne organy. USG jest pierwszym i podstawowym badaniem prenatalnym. Są jednak bardziej zaawansowane badania, jak np. amniopunkcja czy testy genetyczne z krwi matki.

Testy z krwi matki, czyli badania prenatalne nieinwazyjne
Badania genetyczne opierają się na analizie materiału genetycznego, co z kolei pozwala na zweryfikowanie, czy w kodzie genetycznym zaszły jakieś nieprawidłowości (mutacje), które mogą mieć negatywny wpływ na zdrowie dziecka.

Testów genetycznych jest na rynku dużo – różnią się ceną i zakresem diagnostycznym. Bardziej zaawansowane testy są w stanie wykryć ryzyko ponad 2000 chorób genetycznych, np.:

• trisomii (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau);
• aneuploidi chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Jacobsa, a także Zespół XXX, Zespół XXYY oraz Zespół Edwardsa i Zespół Patau);
• mikrodelencji (Zespół Di George’a, Zespół Smith-Magens, Zespół Wolfa-Hirschorna, Zespół delecji 1p36);
• chorób jednogenowych: talasemia beta, mukowiscydoza, choroba Taya-Sachsa, choroba Canavan, pląsawica-akantocytoza, niedokrwistość sierpowata, artrogrypoza, opóźnienie umysłowe i napady drgawkowe.

Badania nieinwazyjne może wykonać każda kobieta – nie są one obarczone żadnym ryzykiem, gdyż wykonuje się je z krwi matki i ewentualnego wymazu policzkowego od ojca. Na badania nie wymagane jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę.

Za wskazania do wykonania badań prenatalnych uważa się wiek ciężarnej przekraczający 35 lat albo wiek ojca powyżej 55 lat, nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym, wcześniejsze poronienia o nieznanej przyczynie, stwierdzenie wady u płodu we wcześniejszej ciąży, a także aberracje chromosomowe u rodziców (a przynajmniej jednego rodzica). O wykonaniu badań genetycznych warto także pomyśleć, jeśli w rodzinie występują choroby genetyczne.

Badania prenatalne inwazyjne
W przypadku nieprawidłowych wyników badań USG oraz badań genetycznych, lekarz może zadecydować o wykonaniu badań prenatalnych inwazyjnych. Polegają one na pobraniu materiału do badania bezpośrednio od dziecka lub z jego środowiska, co z kolei obarczone jest ryzykiem powikłań. Dlatego badania inwazyjne wykonuje się jedynie wtedy, kiedy są ku temu wskazania.

Należy pamiętać, że tylko badania inwazyjne są w stanie potwierdzić lub wykluczyć różne wady i choroby. Do tego typu badań zalicza się:

• amniopunkcję – przeprowadza się ją między 13. a 21. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się złuszczone komórki płodu. Na podstawie pobranego do badania materiału można wykryć aberracje chromosomowe oraz mutacje (np. związane z mukowiscydozą);
• biopsję kosmówki – do analizy pobiera się kosmki kosmówki, a badanie może wykryć aberracje chromosomowe. Biopsja jest obarczona większym ryzykiem powikłań niż amniopunkcja, ale wynik otrzymuje się szybciej;
• kordocentezę – do analizy pobiera się krew pępowinową. Test jest zalecany w przypadku wystąpienia konfliktu serologicznego i można go wykonać od 18. tygodnia ciąży;
• fetoskopię, która obarczona jest największym ryzykiem powikłań i poronienia, dlatego wykonuje się ją w wyjątkowych sytuacjach. Polega na pobraniu fragmentów tkanek płodu – krwi lub skóry. Badanie wykonuje się najczęściej między 18. a 20. tygodniem ciąży. Podczas zabiegu można wykonać dodatkowe czynności – przykładowo biopsję lub chirurgiczne leczenie rozszczepu kręgosłupa u płodu.

Po co wykonywać badania prenatalne?
Badania prenatalne, zarówno nieinwazyjne, jak i inwazyjne, pokazują, czy płód rozwija się prawidłowo. Ponieważ w dzisiejszych czasach możliwe jest wdrożenie leczenia już na etapie prenatalnym, wiedza o tym, co się dzieje z dzieckiem pozwala na poprawienie szans dziecka na prawidłowe funkcjonowanie.

Dzięki badaniom prenatalnym rodzice mogą przygotować się na przyjecie wymagającego dziecka i zapewnienie mu odpowiedniej opieki.

Jakie badania genetyczne wykonać?
O wykonaniu badań genetycznych najlepiej porozmawiać w pierwszej kolejności ze swoim lekarzem prowadzącym. Zaleci od odpowiedni test do sytuacji zdrowotnej pacjentki (należy wziąć pod uwagę występowanie w rodzinie chorób genetycznych czy wcześniejsze poronienia). W Centrum Medycznym Damiana wykonywane są najnowocześniejsze badania, do których zaliczany jest test VERACITY Premium – badanie prenatalne NIPT. Polega na szczegółowej analizie wolnego, pozakomórkowego DNA płodu, obecnego we krwi ciężarnej. Dzięki badaniu można wykryć:

• trisomie (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau);
• aneuploidie chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Jacobsa, a także Zespół XXX, Zespół XXYY oraz Zespół Edwardsa i Zespół Patau);
• mikrodelencje (Zespół Di George’a, Zespół Smith-Magens, Zespół Wolfa-Hirschorna, Zespół delecji 1p36).

Test można wykonać od 10. tygodnia ciąży, a na wyniki czeka się do 7 dni od momentu dotarcia próbki do laboratorum. Ale to nie jedyny test o tak szerokim spektrum diagnostycznym. Innym testem jest VERAgene NIPT. Badanie można wykonać pod kątem aneuploidii, mikrodelecji i mutacji punktowych, a do jego wykonania potrzebna jest nie tylko krew matki, ale także wymaz policzkowy od ojca. Test wykrywa 2000 mutacji genowych odpowiedzialnych za wystąpienie:

• trisomii (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau);
• aneuploidi chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Jacobsa, a także Zespół XXX, Zespół XXYY oraz Zespół Edwardsa i Zespół Patau);
• mikrodelencji (Zespół Di George’a, Zespół Smith-Magens, Zespół Wolfa-Hirschorna, Zespół delecji 1p36);
• chorób jednogenowych: talasemia beta, mukowiscydoza, choroba Taya-Sachsa, choroba Canavan, pląsawica-akantocytoza, niedokrwistość sierpowata, artrogrypoza, opóźnienie umysłowe i napady drgawkowe.

Interpretacja wyniku testu genetycznego
Wynik negatywny oznacza małe ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Wynik pozytywny wskazuje na duże ryzyko wystąpienia wady u płodu. W sytuacji, kiedy wynik jest pozytywny lekarz prowadzący kieruje ciężarną na dalsze badania, w tym badania inwazyjne. Testy genetyczne wykonuje się od 10. tygodnia ciąży, co umożliwia w razie nieprawidłowości, wykonanie badania inwazyjnego w odpowiednim terminie i daje czas na zdiagnozowanie i wdrożenia leczenia jeszcze na etapie prenatalnym.