Nieinwazyjne badania prenatalne są wykonywane z próbki krwi matki. W najnowocześniejszych badaniach wykorzystuje się także próbki DNA od ojca (np. z wymazu policzkowego). Na czym polegają testy prenatalne i co potrafią wykryć?

Badania prenatalne różnią się od siebie – wykonuje się badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne, przy czym każde z badań ma określone wskazania do wykonania i różny zakres diagnostyczny. Badania inwazyjne obarczone są dodatkowo ryzykiem powikłań, natomiast nieinwazyjne wykonuje się z krwi matki, więc uważane są za bezpieczne. Badania prenatalne mają jeden cel – wykryć, czy rozwijające się w łonie matki dziecko jest narażone na nieprawidłowy rozwój. Odpowiednio wczesne wykrycie ewentualnych wad płodu pozwala na wdrożenie odpowiedniej opieki medycznej jeszcze na etapie życia płodowego. To także ważna informacja dla rodziców dziecka, dzięki której mogą się odpowiednio wcześniej przygotować na przyjęcie i opiekę nad wymagającym maluszkiem.

Badania prenatalne – rodzaje

Nie każde badanie prenatalne to badanie genetyczne! Do badań prenatalnych zalicza się także USG, które jest tak naprawdę pierwszą wskazówką dla lekarza, że płód nie rozwija się prawidłowo. Badania prenatalne nieinwazyjne genetyczne wykonuje się z krwi matki. Są one w pełni bezpieczne dla płodu – z krwi pobranej od matki wyizolowane zostaje DNA dziecka, a następnie na podstawie innych danych szacuje się ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u dziecka.

Badania prenatalne inwazyjne wykonywane są tylko wtedy, kiedy lekarz podejrzewa wadę u dziecka lub testy nieinwazyjne wskazują na duże ryzyko wystąpienia wady. Badania inwazyjne wiążą się z koniecznością pobrania materiału do badania bezpośrednio od dziecka, czyli oznacza najczęściej pobranie próbki poprzez powłoki brzuszne. Badania inwazyjne są dokładne, ale obarczone ryzykiem powikłań. Wyróżniamy:

• amniopunkcję – przeprowadza się ją między 13. a 21. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się złuszczone komórki płodu. Na podstawie pobranego do badania materiału można wykryć aberracje chromosomowe oraz mutacje (np. związane z mukowiscydozą);
• biopsję kosmówki – do analizy pobiera się kosmki kosmówki, a badanie może wykryć aberracje chromosomowe. Biopsja jest obarczona większym ryzykiem powikłań niż amniopunkcja, ale wynik otrzymuje się szybciej;
• kordocentezę – do analizy pobiera się krew pępowinową. Test jest zalecany w przypadku wystąpienia konfliktu serologicznego i można go wykonać od 18. tygodnia ciąży;
• fetoskopię, która obarczona jest największym ryzykiem powikłań i poronienia, dlatego wykonuje się ją w wyjątkowych sytuacjach. Polega na pobraniu fragmentów tkanek płodu – krwi lub skóry. Badanie wykonuje się najczęściej między 18. a 20. tygodniem ciąży. Podczas zabiegu można wykonać dodatkowe czynności – przykładowo biopsję lub chirurgiczne leczenie rozszczepu kręgosłupa u płodu.

Badania prenatalne nieinwazyjne – na czym polegają? Kiedy je wykonać?

Badania nieinwazyjne, ponieważ nie wiążą się z ryzykiem powikłań, można przeprowadzić bez obaw i stresu o dobrostan dziecka. Nie ma przeciwwskazań do ich wykonywania, każda kobieta może je wykonać. Są jednak sytuacje szczególne, w których warto je wykonać, aby lekarz miał pełny obraz sytuacji. Mowa o:

• nieprawidłowościach w wyniku badania USG płodu;
• wiek matki powyżej 35. roku życia;
• wiek ojca powyżej 55. roku życia;
• wykrycie wad genetycznych we wcześniejszej ciąży;
• wcześniejsze poronienia o nieznanej przyczynie;
• występowaniu aberracji chromosomowej u jednego z rodziców;
• wady genetyczne w rodzinie.

Badania nieinwazyjne polegają na pobraniu krwi obwodowej od kobiety. Z tej próbki uzyskuje się wolne DNA płodu. Na podstawie zebranych danych szacuje się ryzyko wystąpienia chorób. Jakie choroby wykrywają badania nieinwazyjne? W zależności od wybranego badania (badania genetyczne różnią się od siebie także skalą diagnostyczną) mogą wykryć:

• trisomie (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau);
• aneuploidie chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Jacobsa, a także Zespół XXX, Zespół XXYY oraz Zespół Edwardsa i Zespół Patau);
• mikrodelencje (Zespół Di George’a, Zespół Smith-Magens, Zespół Wolfa-Hirschorna, Zespół delecji 1p36);
• choroby jednogenowe, takie jak: talasemia beta, mukowiscydoza, choroba Taya-Sachsa, choroba Canavan, pląsawica-akantocytoza, niedokrwistość sierpowata, artrogrypoza, opóźnienie umysłowe i napady drgawkowe.

W zależności od rodzaju badania pobierana może być nie tylko krew od matki, ale także wymaz policzkowy od ojca – dzięki temu wyizolowane DNA dziecka podlega analizie wraz z próbką DNA ojca pod kątem wystąpienia potencjalnych mutacji genetycznych, za pomocą sekwencjonowania następnej generacji.

Badania genetyczne nieinwazyjne wykonuje się (w zależności od badania) po ukończeniu 9. lub 10. tygodnia ciąży. Jest to odpowiedni czas na wykonanie tych badań, ponieważ w razie wystąpienia nieprawidłowości pozwala on na przeprowadzenie badań inwazyjnych w terminie, wdrożenie leczenia jeszcze na etapie prenatalnym oraz przygotowanie się na przyjęcie dziecka ze specjalnymi wymaganiami.

Warto przy tym pamiętać, że kobiety będące w ciąży powikłanej powinny wybrać do porodu szpital o najwyższym, trzecim stopniu referencyjności. Oznacza to, że taka placówka jest przystosowana zarówno na poziomie ginekologicznym, jak i neonatologicznym, do przyjęcia porodu i zapewnienia odpowiedniej opieki matce i dziecku.

Jak odczytać wynik badania genetycznego? Rola lekarza

Negatywny wynik badania oznacza, że z dużym prawdopodobieństwem dojdzie do urodzenia zdrowego dziecka. Taki wynik powinien uspokoić rodziców.

Pozytywny wynik oznacza, że ryzyko wad jest duże. W zależności od wykonanego badania może ono wskazać różne nieprawidłowości. Rolą lekarza jest poinformować rodziców o danej chorobie oraz o możliwościach leczenia. Rodzice mają czas na przygotowanie się na przyjęcie dziecka ze specjalnymi potrzebami, mogą także skonsultować się z psychologiem, fizjoterapeutą oraz lekarzem specjalizującym się w leczeniu dzieci z wadami genetycznymi. Należy mieć świadomość, że medycyna rozwija się szybko i w obecnych czasach można leczyć pewne nieprawidłowości jeszcze na etapie prenatalnym – przykładowo problemy kardiologiczne u dziecka lub wspomniany rozszczep kręgosłupa. Lekarze przeprowadzają operacje już u płodu, dzięki czemu zwiększają jego szanse na komfortowe życie.

Badania prenatalne nie są tanimi badaniami, ceny zaczynają się od 1500 zł. Jakie badanie wybrać? O tym najlepiej porozmawiać z lekarzem prowadzącym ciążę. Jego rolą jest także udzielić rodzicom wsparcia w trudnej sytuacji oraz poinformować o dalszym postępowaniu.

Najdokładniejsze badania prenatalne nieinwazyjne

VERAgene – badanie o najszerszym spektrum diagnostycznym. Pozwala wykryć: choroby jednogenowe (np. anemia sierpowata czy mukowiscydoza), trisomie 21, 18 i 13, aneuploidie chromosomów płciowych oraz mikrodelecje. W tym teście pobierana jest krew od matki i wymaz z policzka ojca.

VERACITY – to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT) nowej generacji, który dokładnie mierzy pozakomórkowy DNA płodu we krwi matki. Dzięki badaniu można wykryć: trisomie, aneuploidie chromosomów X i Y oraz mikrodelecje.