Badania prenatalne pozwalają na wykrycie ryzyka rozwoju różnych wad u dziecka jeszcze na etapie prenatalnym. Ta wiedza pozwala rodzicom na przygotowanie się do porodu, natomiast lekarzom daje większe możliwości leczenia. Dzięki ogromnemu rozwojowi medycyny u płodu można wykonywać operacje, które zwiększają jego szanse na komfortowe życie. Jakie badania prenatalne wykonać w ciąży?

Odpowiedź jest jedna – najlepsze! Należy zdawać sobie sprawę, że badania prenatalne różnią się od siebie. Chodzi tu nie tylko o podział na badania inwazyjne i nieinwazyjne, ale także o podział pod względem spektrum diagnostycznego. Zacznijmy od tego, że badań inwazyjnych nie wykonuje się ot tak, na życzenie rodzica. Są one obarczone ryzykiem poważnych powikłań u płodu, z poronieniem włącznie. Dlatego badania inwazyjne (amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę czy fetoskopię, podczas której można wykonać także inny zabieg chirurgiczny) wykonuje się wtedy, kiedy inne badania wskazują na poważne wady u płodu. Nie muszą być to badania genetyczne – niektóre nieprawidłowości widać już podczas badania USG.

Za to badania prenatalne nieinwazyjne może wykonać każda ciężarna. Są one w pełni bezpieczne dla dziecka – wykonuje się je z krwi obwodowej matki, z której wyizolowuje się DNA płodu. Na podstawie danych (także o rodzicach, w niektórych badaniach pobiera się także wymaz od ojca) szacuje się ryzyko wystąpienia różnych nieprawidłowości. Jeśli kobieta ma wątpliwości, jakie badanie genetyczne będzie najlepsze, to powinna poprosić o radę swojego lekarza.

Są także sytuacje, w których badania genetyczne są zalecane. Lekarz prowadzący ciąże może zasugerować ich wykonanie wtedy, kiedy wiek ciężarnej przekracza 35 lat albo wiek ojca 55 lat. Ponadto wskazaniem do wykonania badan prenatalnych są nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym, wcześniejsze poronienia o nieznanej przyczynie, stwierdzenie wady u płodu we wcześniejszej ciąży, a także aberracje chromosomowe u rodziców (a przynajmniej jednego rodzica). O wykonaniu badan genetycznych warto także pomyśleć, jeśli w rodzinie występują choroby genetyczne.

Najlepsze badania prenatalne

Najlepszymi badaniami genetycznymi będą te, które mogą wykryć różne nieprawidłowości. Mówiąc krótko im szersze spektrum diagnostyczne, tym lepiej.

VERACITY Premium – badanie prenatalne NIPT

To test prenatalny nowej generacji, który polega na szczegółowej analizie wolnego, pozakomórkowego DNA płodu obecnego we krwi ciężarnej. Dzięki badaniu można wykryć:

• trisomie (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau);
• aneuploidie chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Jacobsa, a także Zespół XXX, Zespół XXYY oraz Zespół Edwardsa i Zespół Patau);
• mikrodelencje (Zespół Di George’a, Zespół Smith-Magens, Zespół Wolfa-Hirschorna, Zespół delecji 1p36).

Test VERACITY wykorzystuje opatentowaną technologię, zaprojektowaną w celu uniknięcia regionów genomowych o złożonej architekturze, które wpływają na wydajność testu. Zwiększa to precyzję i dokładność – test wychwytuje fragmenty DNA z docelowych regionów odpowiednich chromosomów.

Test można wykonać od 10. tygodnia ciąży – wykonuje się go z krwi obwodowej matki.

VERAgene NIPT – badanie wyjątkowe, bo wykrywa mutacje punktowe

VERAgene jest pierwszym nieinwazyjnym przesiewowym badaniem prenatalnym (NIPT) pod kątem aneuploidii, mikrodelecji i mutacji punktowych. Test wykrywa 2000 mutacji genowych odpowiedzialnych za wystąpienie:

• trisomii (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau);
• aneuploidi chromosomów płci (Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Jacobsa, a także Zespół XXX, Zespół XXYY oraz Zespół Edwardsa i Zespół Patau);
• mikrodelencji (Zespół Di George’a, Zespół Smith-Magens, Zespół Wolfa-Hirschorna, Zespół delecji 1p36);
• chorób jednogenowych: talasemia beta, mukowiscydoza, choroba Taya-Sachsa, choroba Canavan, pląsawica-akantocytoza, niedokrwistość sierpowata, artrogrypoza, opóźnienie umysłowe i napady drgawkowe.

Badanie jest odpowiednie dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych, a także w zespole znikającego bliźniaka. Test można wykonać od 10. tygodnia ciąży – do badania potrzebna jest próbka krwi matki oraz wymaz policzkowy ojca.

Jak odczytać wynik badania i ile trzeba czekać?

Na wynik badania genetycznego trzeba czekać około 10 – 14 dni. Jest on przekazywany do lekarza zlecającego badanie. Wynik negatywny oznacza bardzo duże prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka. Wynik pozytywny oznacza z kolei, że rodzice muszą podjąć dalszą diagnostykę w celu potwierdzenia diagnozy i wdrożenia leczenia. W przypadku pozytywnego wyniku testy lekarz udziela wsparcia oraz informuje, jakie są dalsze kroki.

W większości przypadków wynik badania jest negatywny. Natomiast w przypadku pozytywnego wyniku wykonuje się badania prenatalne inwazyjne, do których zaliczamy amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę, fetoskopię. Podczas fetoskopii, chociaż jest obarczona największym ryzykiem powikłań u dziecka, istnieje możliwość wykonania dodatkowych zabiegów – np. biopsji. Pozytywny wynik pozwala także zaplanować poród oraz opiekę nad niemowlęciem w placówce neonatologicznej. Kobieta w ciąży powikłanej powinna pozostawać pod opieką personelu medycznego i placówki wyposażonej w odpowiedni sprzęt – poród powinien odbyć się w szpitalu o trzecim poziomie referencyjności. Dzięki badaniom genetycznym rodzice zyskują wiedzę, dzięki której mogą poprawić dobrostan dziecka! Dlatego zawsze warto wykonać badania prenatalne!

Jakie badanie prenatalne wybrać? Czy cena ma znaczenie?

Badania prenatalne o szerszym spektrum diagnostycznym są droższe. Cena badań prenatalnych prezentowanych powyżej wynosi odpowiednio 1700 zł (VERACITY) i 2000 zł VERAgene. Jeśli masz wątpliwości jaki test wybrać albo chcesz dowiedzieć się więcej o jego zastosowaniu czy metodzie działania – porozmawiaj ze swoim lekarzem. Badania prenatalne nieinwazyjne mogą być wykonywane bez przeszkód, ale pamiętaj – nie ma sensu powtarzać testów genetycznych. Wystarczy wykonać je raz, wynik pozostaje niezmienny.