Rodzice, którym rodzi się dziecko z zespołem Downa najpierw potrzebują wiedzy, a zaraz potem wsparcia, zarówno medycznego, jak i społecznego. Akceptacja i pomoc najbliższego otoczenia pomaga spokojnie i ze zrozumieniem wychować chore dziecko.

Nieprzewidywalny
Pierwszy raz został opisany dawno temu, bo już w 1866 roku, przez angielskiego lekarza Johna Downa. Zdefiniował go, jako zespół wspólnych cech morfologicznych pojawiających się u osób ze sobą niespokrewnionych. Ale dopiero w 1959 roku grupa francuskich lekarzy pracujących pod kierunkiem profesora Jerome Lejeune (prywatnie przyjaciela Jana Pawła II) ustaliła, że jego przyczyną jest występowanie w każdej komórce organizmu (w postaci pełnej) lub w części komórek (w postaci mozaikowej) nadmiaru materiału genetycznego – dodatkowego chromosomu 21. Obecnie zespół Downa opisywany jest „jako naturalne zjawisko zmienności biologicznej człowieka”. Nie można mu zapobiec i nie można przewidzieć, w której rodzinie urodzi się takie dziecko. Występuje z częstością 1:600 urodzeń.

Charakterystyczny
Już w okresie noworodkowym możliwe jest postawienie diagnozy rozpoznania zespołu Downa. Dokonuje się tego na podstawie zewnętrznych cech dotyczących wyglądu dziecka. Najbardziej charakterystyczny jest wygląd twarzy: szeroko rozstawione gałki oczne, skośne ustawienie szpar powiekowych, zapadnięta podstawa nosa, opadnięte kąciki ust i wysunięty język. Inne cechy to nisko osadzone uszy, krótka szyja z nadmiarem skóry na szyi i karku, krótkie, szerokie dłonie i stopy z obecnością bruzdy poprzecznej na dłoniach i bruzdy sandałowej na stopach. Zwykle u osób z zespołem Downa już na pierwszy rzut oka widoczna jest wiotkość mięśniowa. Zespołowi Downa, oprócz cech wyglądu fizycznego, towarzyszą dość często wady wrodzone, w tym najczęściej serca – pod postacią otworu międzykomorowego lub wspólnego kanału. Dlatego takim dzieciom niezbędne jest wykonanie zdjęcia rtg klatki piersiowej, EKG, badania echo serca. Każde kliniczne rozpoznanie zespołu Downa powinno być potwierdzone badaniem cytogenetycznym.

Diagnoza i co dalej?
Rodzice po usłyszeniu od lekarza neonatologa informacji o rozpoznaniu u ich dziecka zespołu Downa przeżywają szok. Pojawiają się pytania:
Dlaczego to spotkało moje dziecko? Skąd taka nieprawidłowość? Kto temu zawinił? Potem: Jak o tym powiedzieć swojej rodzinie, przyjaciołom, znajomym? I kolejne: Jak pomóc dziecku, w jaki sposób się nim opiekować? I wreszcie jak pogodzić pracę zawodową i wychowywanie dziecka?

Odpowiedzi na te pytania są ważne z psychologicznego punktu widzenia, ponieważ pozwalają na opanowanie silnych emocji, przerażenia, zwątpienia i dużych niepewności związanych z przyszłością dziecka oraz rodziny.

FOT. CHRIS NIEDENTHAL

Troskliwa opieka
Z reguły pobyt na oddziale noworodkowym dzieci z zespołem Downa jest dłuższy, ze względu na konieczność obserwacji klinicznej i wykonanie dokładnej diagnostyki laboratoryjnej i obrazowej, w tym badania ultrasonograficznego ośrodkowego układu nerwowego i narządów jamy brzusznej. Często u takich dzieci nasila się i przedłuża żółtaczka, co może wiązać się z koniecznością leczenia fototerapią. Trudniej jest też karmić takiego malucha. Przydatna do karmienia piersią może być pozycja krzyżowa lub spod pachy, z dobrym podparciem całego ciała dziecka i stymulacja ssania. Dodatkowo niezbędne może okazać się dokarmianie, najlepiej odciągniętym pokarmem mamy. Warto pamiętać o bliskim kontakcie mamy lub taty i dziecka, czyli tzw. kangurowaniu. Pozwala ono na szybsze zapoznanie się rodziców z dzieckiem, akceptację, a co za tym idzie – lepsze odczytywanie jego potrzeb.

Budowanie właściwej relacji
Po wypisaniu do domu ważna jest dalsza wnikliwa obserwacja i diagnostyka w poradni neonatologicznej, najlepiej we współpracy z wieloma specjalistami. Należy wykonać badanie słuchu i badanie okulistyczne. Dziecko powinno być konsultowane między innymi przez genetyka, endokrynologa, kardiologa, neurologa, rehabilitanta, logopedę, psychologa, a w późniejszym okresie także przez stomatologa. Istotne jest wczesne wspomaganie rozwoju. Sprzyja temu atmosfera akceptacji i miłości dziecka ze strony rodziców. Przydatne w budowaniu takiej wyjątkowej relacji jest kołysanie, huśtanie, masaż całego ciała dziecka, śpiewanie kołysanek, rozmowa, czytanie bajeczek, czy też dostarczanie różnego typu bodźców wzrokowych.

Wsparcie i pomoc
Rodzice dzieci z zespołem Downa nie są zostawieni sami sobie i jeśli tylko potrzebują wsparcia, mają wiele możliwości by je uzyskać. Na terenie całej Polski działają ośrodki Wczesnego Wspomagania Rozwoju lub Ośrodki Wczesnej Interwencji. Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa może mieć miejsce np. w przedszkolu, szkole, na specjalnych zajęciach dodatkowych lub w poradni psychologiczno-pedagogicznej. Poprzez Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa ‘Bardziej Kochani’, rodzice mogą znaleźć szereg ważnych, szczegółowych informacji na temat opieki nad chorymi dziećmi. Rodzice i przyjaciele starszych dzieci z zespołem Downa podkreślają fakt, że tą chorobę można „oswoić”, a dzięki temu normalnie żyć i pracować. Wiele osób podkreśla, że te dzieci przez swoją ufność, szczerość i uśmiech potrafią wnieść wiele ciepła i radości do życia rodzinnego.

Obecnie zespół Downa opisywany jest „jako naturalne zjawisko zmienności biologicznej człowieka”. Nie można mu zapobiec i nie można przewidzieć, w której rodzinie urodzi się takie dziecko. Występuje z częstością 1:600 urodzeń.

Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej Kochani” – www.bardziejkochani.pl To tu można znaleźć szereg ważnych, szczegółowych informacji na temat opieki nad dziećmi chorymi na zespół Downa.

Czy wiesz, że?
Bliski kontakt mamy lub taty i dziecka, czyli tzw. Kangurowanie, pozwala na szybsze zapoznanie się rodziców z dzieckiem, akceptację, a co za tym idzie – lepsze odczytywanie jego potrzeb.

“W wieku 24 lat urodziłam Magdę – córeczkę z Zespołem Downa i wadą serca. Jest naszym drugim dzieckiem. Dla nas rodziców, było to ogromne przeżycie niosące z początku rozpacz, ból i wiele pytań. Z perspektywy czasu (Madzia w tym roku kończy 18 lat) uważam, że najwięcej bólu sprawiają ludzie, którzy nie wiedzą jak się zachować. To oni snują różnorakie przyczyny „mojego nieszczęścia”, szukają sensacji a nawet ośmielają się twierdzić, jakoby była to kara Boża. Nasze społeczeństwo jest nietolerancyjne, nieprzygotowane na inność.
Już na sali porodowej wiedziałam, że moje dziecko jest z Zespołem Downa. Wiedziałam też, że muszę zrobić wszystko co w mojej mocy, aby córka funkcjonowała jak najlepiej. Cała rodzina naprawdę ciężko nad tym pracowała! A przepis na sukces? Najważniejsze jest karmienie piersią, wczesna rehabilitacja, wolność dana dziecku, traktowanie go tak, jakby było zdrowe. Istotny jest kontakt ze zdrowymi dziećmi i oczywiście dużo miłości, konsekwencji i cierpliwości.
Niedawno rozmawiałam z koleżanką i opowiadałam jej o Madzi, o jej osiągnięciach, sukcesach, o tym, jak jest samodzielna i wspaniała. Usłyszałam stwierdzenie „a wszyscy myślą, że spotkało cię nieszczęście”. Wiem, że nikt w to nie wierzy, ale takie dzieci jak moja Magdalena, dają nam napęd do życia!
Każdy rodzic marzy o zdrowym dziecku, ale nikt nie wie kim ono zostanie i jakie będzie. Ważne jest, by być dobrym dla innych, szczęśliwym i spełnionym. Moja córka jest szczęśliwa i my też! Czego trzeba więcej?
Madzia mając rok i 9 miesięcy stawiała samodzielne kroki. W wieku 2,5 lat sama załatwiała potrzeby fizjologiczne, mając 4 lata poszła do normalnego przedszkola, a za rok do integracyjnego. W wieku 5 lat nosiła mobilny aparat na zębach, pozwalała sobie leczyć zęby, była bardzo samodzielnym dzieckiem. Ma świetnie rozwiniętą mowę, bogaty zasób słownictwa. Mówiła głoski, których nie powinna, np. głoskę u, d, r.
Obecnie Madzia uczy się w Zespole Szkół Specjalnych w Łomży. Szkoła stwarza ogromne możliwości rozwoju dla dzieci z upośledzeniem umysłowym. Madzia bierze udział w wielu konkursach, akademiach, zawodach sportowych, wycieczkach, zdobywa nagrody. Świetnie pływa, tańczy, śpiewa. Czuje się dowartościowana i pewna siebie. Sama chodzi do szkoły i z niej wraca. Jest bardzo samodzielną kobietą, która wspaniale radzi sobie w codziennym życiu. Sprawnie obsługuje sprzęt elektroniczny, korzysta z internetu. Lubi ładne ubrania i dodatki, buty na obcasie itd. Ma koleżanki i kolegów, a także chłopaka!
Magda jest wspaniałym człowiekiem, pełnym miłości, szczerości, otwartości. Lubi się dzielić, sprawiać innym radość, jest niesamowicie empatyczna. Nie ma w niej zazdrości, ani zawiści! Ma swój charakter, zainteresowania i styl, oraz świetnie rozwiniętą inteligencję emocjonalną, którą przewyższa większość zdrowych ludzi. Nie ma nic gorszego, jak litowanie się nad swoim losem i/lub oczekiwanie na litość od innych. Każde dziecko to dar od Boga, niesie ze sobą przesłanie, to nie kara, ale wyróżnienie.”
***
Tekst: Bożena Florczyk, Pediatra Neonatolog, Międzynarodowy Konsultant Laktacyjny, Ordynator Oddziału Noworodków i Wcześniaków z Pododdziałem Patologii Noworodka i OION Szpitala Wojewódzkiego w Łomży. Założycielka szkoły rodzenia Bona Familia. www.bonafamilia.ovh.org