Postęp nauk medycznych oraz rozwój najnowocześniejszej techniki umożliwia wykonywanie badań i zabiegów, które jeszcze do niedawna wydawały się niemożliwe. Na dzień dzisiejszy mamy możliwość jeszcze przed narodzinami dziecka stwierdzić, jak się ono rozwija i czy przyjdzie na świat zdrowe. W ocenach tych pomaga szereg badań wykonywanych w czasie ciąży, w tym badania prenatalne.

Wskazania
W jakich okolicznościach i kto powinien się przebadać:
– kobiety powyżej 35 roku życia;
– jeżeli w rodzinie kobiety lub mężczyzny występowały choroby genetyczne;
– poprzednie ciąże zakończyły się niepowodzeniami;
– kobieta urodziła wcześniej dziecko z wadą rozwojową układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) albo z jedną z chorób metabolicznych (m.in. mukowiscydozą) lub z zespołem Downa;
– w przypadku, gdy test potrójny wykrył w surowicy krwi ciężarnej wysokie stężenie alfafetoproteiny (białko wytwarzane w wątrobie i jelicie płodu) – podwyższone wartości mogą sugerować m.in. rozszczep kręgosłupa dziecka.

W przypadku spełnienia jednego z ww. punktów, powinnaś dostać skierowanie od swojego lekarza na wykonanie badania prenatalnego, w tych okolicznościach jest ono bezpłatne (koszt badania pokrywa NFZ). Jeżeli nie należysz do grupy wysokiego ryzyka, a chciałabyś wykonać takie badanie musisz jego koszty pokryć sama.
Badania prenatalne dzielą się na dwie grupy – nieinwazyjne i inwazyjne.

USG
Badanie to wykonywane jest 3 krotnie w czasie ciąży. Po raz pierwszy pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. W tym badaniu ocenia się długość ciemieniowo-siedzeniową, czyli odległość między główką a kością ogonową; pozwala to na potwierdzenie terminu porodu wyznaczonego na podstawie daty ostatniej miesiączki. Dodatkowo można ocenić anatomię płodu i ewentualne nieprawidłowości genetyczne. Drugie badanie to okres pomiędzy 21 a 26 tygodniem ciąży. Badanie w tym okresie pozwoli obejrzeć główkę, buzię, rączki i nóżki oraz wszystkie narządy wewnętrzne Twojego dziecka. Dodatkowo pozwoli ocenić umiejscowienie łożyska i ilość płynu owodniowego. Czasem w tym okresie można stwierdzić płeć dziecka. Ostatnie badanie USG wykonywane jest pomiędzy 27 a 32 tygodniem ciąży. Ma ono na celu sprawdzenie, czy dziecko rozwija się proporcjonalnie, czy wymiary główki, brzuszka, kości udowej są zgodne z wiekiem ciążowym. Aby lepiej zinterpretować wynik badania USG warto znać najważniejsze skróty:

GS – średnica pęcherzyka ciążowego
CRL – długość ciemieniowo-siedzeniowa
BPD – wymiar dwuciemieniowy główki
HC – obwód główki
AC – obwód brzuszka
FL – długość kości udowej
HL – długość kości ramieniowej
AFI – indeks płynu owodniowego
EFW – szacowana masa płodu

Poziom AFP (alfafetoproteiny płodowej) AFP oznaczane są z krwi matki pomiędzy 14 a 18 tygodniem ciąży. Wartości referencyjne u kobiety ciężarnej powinny być w przedziale 23 – 100 kU/l (28 – 120 ng/ml). Jeśli dziecko ma wadę układu nerwowego, poziom AFP w krwi matki będzie zazwyczaj wyższy od przeciętnej, zaś spadek jego stężenia może świadczyć o zespole Downa u płodu. Białko płodowe alfa (alfaproteina; AFP) fizjologicznie wytwarzane jest w dużych ilościach przez pęcherzyk żółtkowy, a po jego zaniku przez wątrobę płodu.

Test potrójny
Oznaczane są poziomy AFP, HCG – gonadotropiny kosmówkowej i estriolu. Badanie to wykonuje się między 16 a 20 tygodniem ciąży. Pozwala określić możliwość urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, np. zespołem Downa, zespołem Edwarda oraz z otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego. Aberracja chromosomowa lub mutacja chromosomowa, to zaburzenie polegające na zmianie struktury lub liczby chromosomów.

Test PAPP-A
Składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki (białka PAPP-A i beta HCG) i parametrów ultrasonograficznych płodu. Badanie wykonywane w kierunku stwierdzenia zespołu Downa, zespołu Edwarda i zespołu Patau u płodu. Test wykonuje się pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Wiek ciąży określa się wg wcześniej wykonanego badania USG lub wg daty ostatniej miesiączki. Skuteczność tego testu dochodzi do 90%.

Amniopunkcja
Czyli badanie wód płodowych. Do badania pobiera się próbkę płynu owodniowego i poszukuje w nim genetycznie zmienionych komórek płodu. Badanie wykonywane jest między 13 a 16 tygodniem ciąży (czas oczekiwania na wyniki wynosi około 1 miesiąca). Metoda ta pozwala na wykrycie takich chorób jak: zespół Downa, uszkodzenia układu nerwowego, hemofilia i innych około dwustu chorób metabolicznych. Amniopunkcja jest najczęściej wykonywanym prenatalnym badaniem o charakterze inwazyjnym. Badanie zawsze wykonuje się w warunkach aseptycznych oraz pod kontrolą USG, by uniknąć uszkodzenia płodu. Po odkażeniu skóry w wybranym miejscu badający nakłuwa przez powłoki brzucha ciężarnej jajo płodowe sterylną igłą punkcyjną i pobiera płyn owodniowy do strzykawki. Jeśli istnieje taka potrzeba, badanie może być powtarzane.

Biopsja trofoblastu
Do badania pobiera się wycinek kosmówki (błony otaczającej zarodek). Badanie przeprowadza się między 6 a 11 tygodniem ciąży. Metoda ta pozwala na wykrycie niektórych chorób genetycznych, jak: zanik mięśni, niedokrwistość sierpowata. Badanie polega na wykonaniu nakłucia igłą przez powłoki brzuszne kobiety ciężarnej w okolicę trofoblastu i pobraniu przez zassanie fragmentu jego tkanki. Uzyskany materiał biologiczny poddawany jest badaniom genetycznym. Po odkażeniu skóry brzucha kobiety ciężarnej w miejscu wkłucia, badający wprowadza igłę biopsyjną przez powłoki brzuszne. Używając igły lub cienkiego cewnika osadzonego na strzykawce wywołuje się niewielkie podciśnienie, zasysając fragmenty kosmków trofoblastu. To badanie jest mniej bezpieczne od amniopunkcji i ryzyko wynosi 1-2%

Kordocenteza
Analiza krwi pępowinowej – do badania zostaje pobrana krew płodu z naczyń pępowinowych przez powłoki brzuszne matki. Badanie wykonuje się ok. 20 tygodnia ciąży, tylko w szczególnych przypadkach, np. gdy konflikt serologiczny zagraża życiu dziecka oraz w przypadku wykrycia niektórych chorób genetycznych. Kordocenteza wykonywana jest w warunkach pełnej aseptyki, na sali operacyjnej, w znieczuleniu miejscowym lub ogólnym. Badanie polega na nakłuciu igłą przez powłoki brzuszne ciężarnej sznura pępowinowego i pobraniu próbki krwi (żylnej i tętniczej). Badanie to może być połączone z wykonaniem zabiegu podania krwi do układu krążenia płodu lub wykonaniu transfuzji wymiennej.

Badania inwazyjne są związane z możliwością wystąpienia powikłań, ryzyko poronienia wynosi około 1%. Pamiętaj jednak, niektóre wady można leczyć już w łonie mamy, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat (m.in. w przypadku niedrożności układu moczowego, małopłytkowości). Poza tym lekarze, wiedząc wcześniej, że ma się urodzić dziecko chore, mogą przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi specjalistycznej pomocy. Dotyczy to zwłaszcza wad serca, atrezji przełyku, zarośnięcia odbytu, częściowego braku powłok brzusznych, przepukliny przepony czy przepukliny mózgowo-rdzeniowej.
***
Tekst: dr n. med. Katarzyna Siewierska–Wasilewska, Specjalista immunolog, mikrobiolog kliniczny, Bezpłatna Szkoła Rodzenia Centrum Dydaktycznego IPS, www.szkolarodzenia.ips.pl